Σύνδρομο Turner: Ράκος η Ερριέτα Κούρκουλου, ποια η σοβαρή ασθένεια που στοίχισε τη ζωή στο αγέννητο μωρό της

Σε μια σπαρακτική εξομολόγηση στο podcast της, η Εριέττα Κούρκουλου μίλησε εκτενώς και με περισσότερες λεπτομέρειες για την αποβολή του δεύτερου παιδιού της.

Η ιδρύτρια του Save a Greek Stray αποκάλυψε για πρώτη φορά πως το αγέννητο βρέφος, το οποίο ήταν κορίτσι, είχε σύνδρομο Turner, με συνέπεια να σταματήσει να χτυπάει η καρδιά του, στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης της.

«Με πήρε η μαία και μου είπε ότι το μωρό μας είχε το σύνδρομο Turner – ήταν κοριτσάκι – και συμβαίνει αυτό, προκαλείται μόνο στα κοριτσάκια και έλειπε δηλαδή ένα χρωμόσωμα.

Η χαρά και η ανακούφισή μου ήταν μεγάλη, έφυγε όλη αυτή η ενοχή μου. ότι ό,τι και αν έκανα διαφορετικά αυτό το μωρό ήταν να φύγει και επίσης αυτό είναι ένα σύνδρομο που έχουν κοριτσάκια που γεννιούνται και θα μπορούσε αυτή η εγκυμοσύνη να έχει προχωρήσει και να έπρεπε να πάρω μια απόφαση στον 5ο μήνα πολύ πιο δύσκολη και πολύ πιο σκληρή» αποκαλύπτει η Εριέττα Κούρκουλου.

Το TLIFE επικοινώνησε με τον παιδίατρο, Σπύρο Μαζάνη ο οποίος εξήγησε με λεπτομέρειες τι είναι ακριβώς το σύνδρομο Turner και ποια είναι τα χαρακτηριστικά του.

«Το σύνδρομο Turner είναι η πιο συχνή φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, απουσία σημείων εφηβείας και ένα αυχενικό πτερύγιο, δηλαδή υπάρχει μια προεξοχή στο δέρμα του αυχένα, το οποίο ονομάζεται πτερύγιο ψαριού. Λόγω της ανεπάρκειας των ωοθηκών, τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν συνήθως έμμηνη ρύση, χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία που πρέπει να γίνει από ενδοκρινολόγο.

Οι άνθρωποι, όπως γνωρίζουμε, έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα. Στα κορίτσια που έχουν το σύνδρομο Turner είναι 45 ή το ένα από τα Χ χρωμοσώματα έχουν μια σχετική ανωμαλία. Αυτό το σύνδρομο το συναντάμε σε ένα παιδί στα 2.500 γεννήσεις κοριτσιών. Το 1% επιβιώνει, ενώ οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Turner είναι το χαμηλό ύψος, το αυχενικό πτερύγιο, οι στραβοί αγκώνες, η μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών του μαστού, ο μεγάλος θώρακας και ο κοντός λαιμός» τονίζει ο παιδίατρος Σπύρος Μαζάνης στο TLIFE.

συνέχεια στο enimerotiko.gr